まるみの日記
遺伝子解析検査の結果

今日、APC遺伝子の解析結果を聞いてきました。


変異があったのは、2ヶ所。
1つはサイレント変異と言って、別に病気になる原因には当たらないそう。

もう1ヶ所は、FAPで報告されている変異の仕方だった。
ナンセンス変異と言って、その場所以降の遺伝子は、たんぱく質を合成する事ができない。つまりは病気の原因となる変異という事がわかっていると…


これで今までは臨床的に…症状と家族歴から家族性大腸腺腫症(FAP)と診断されていたけども、遺伝子診断としてもFAPと確定した。
FAPの患者という裏付けが取れた。



別にだからと言って、何が変わる訳でもない。
今までと同じ。


遺伝カウンセリングのDrから説明を聞いて、解析結果を紙面でもらった。
まあ、なんのことかさっぱり(笑)

旦那さんがDrに、「これはなにを示しているの?」「これが異常なら正常であるという表示もあった方がいいのでは?」と言っていた。


Drはややタジタジだったかも(笑)
でも患者と医者って対等であるべきだと思う。
それに遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受ける人って、詳しく知りたいから自費でも受けているんだと思う。
CTやMRI、病理検査でも検査結果を画像も文章で紙面で返してくれる。
だから遺伝子解析の結果も患者に返すなら、ある程度その紙を見てわかるような内容にしておいてもいいはず。

そしてもし、診療情報提供書の添付文書みたいにするのであれば、わざわざ患者に紙面で返す必要もないのかも…
だってこれを渡されても、患者はわからないし…


まあ、遺伝子解析の技術は進歩していても…
それをどう患者や家族に伝えるのか…そしてどう今後フォローしていくのかは、まだ手探りなんだと改めて感じた。


1日でも早くFAPの根本的治療となる、薬が開発されて、苦しむ…悲しむ人がいなくなりますように。
スポンサーサイト

今日も赤かった…

梅子さんのパウチ交換日。
おとといくらいからお腹がかゆい…

今日パウチを剥がしてみて…
ストーマの9〜12時方向が赤い。
前よりはマシだけど、赤い。ダメージきてるね。

朝一でしたが、旦那さんに手伝ってもらいました。
型取りとカットは、お願いしてます。
あたしがやるとズレたり、色々不備があるので…(゚ω゚)
そして仮当て…
してみたら荒れていたストーマの右側(右手側ですね)に少し注目。
右側のストーマの形、少し凹んでる!
凹んでいるというか、くぼんでいるというか…
今まで型取りしてたのと少し違ったのだ!

これじゃあ荒れるわな(笑)
でも今までとそんなに変わってないはずなのに…
夏だからかな、汗をよく掻くからかな?

まだまだ暑い日が続くから、まだまだ厳しい日が続くな〜。
5日に一回の交換頻度は、変えたくないな。
色々予定が詰まってる。
予定優先じゃなくて、梅子中心に考えなきゃいけないんだけどね。


さて、わたしが使っている装具ですが。
ホリスターのモデルマフレックスFW ロックンロールタイプです。
あっ、凸面使ってます!
あとアクセサリーで、アルケアから出ている、セルケアソフトウエハースです。



ソフトウエハー1本を半分に切って、毎回使ってます。
棒状に伸ばして、ストーマの周りに貼ってます。

あと使っているのが、ゲル剤。
ダイアモンド消臭吸収ゲル化剤。
お世話になってます!




ストーマがむくんで大きくなってしまった時用に、看護師さんと相談してホリスターのやわピタという装具も1箱購入してあります。
実際に使ったのは、3枚ほど。
できれば使わずに過ごしたいものです。
でも今後使う必要があるかもしれないので…念のための備えです。


あと我が家には、オストメイト用の災害時の物品が入ったバックを購入しました。
3回は交換できる物品が入ってます。
もちろん、装具やアクセサリーは自分で用意しなくてはいけませんが。
一から全て揃えるより、3000円ちょっとで揃えてもらってあるのは、有難い事です。
そんな事ないに越した事ないんですが…


あとわたしが困ってること。
大浴場とか温泉とか…たくさんの人と一緒に入浴する時のこと。
人気が少ない時間帯を狙うとかね。
でもどうしてもそれができない場合…
サンプルで入浴シート的なモノを試してみた。
でもシートが大きすぎて、うまく貼れなかった…

それに代わるものが、なにか薬局などで得られないか…そう考えた。
でもなんだかなかった…
やっぱり買うしかないのかな…
茶色い防水シート…しかも大きめなもの。
ないのかなあー

お盆明けにいつも装具を購入しているお店に行く予定だから…
そこでそのシートを買うしかないのかな。
コスト削減したいけど、なかなか難しい

遺伝性がんの新薬

今さっき、テレビでやっていた。
遺伝性がんの新薬が、来年にも承認されるって。
でも解説に出てきたのは、婦人科が専門のドクター。

あっ、やっぱりまだFAPじゃないんだ。
落胆した。


アンジェリーナジョリーが有名にした遺伝性がん。
でも彼女が有名にしたのは、乳がんと卵巣がん。

どうしても遺伝性大腸ガン…FAPはまだ知らない人が多いよね。
テレビでもFAP(家族性大腸腺腫症)じゃなくて、遺伝性がんって書かれていた。
たぶん他にもあるんだろうけどさ。

比較しちゃいけないけど、比較したくなる。
遺伝性乳がんや卵巣癌は、前立腺癌やすい臓がんになりやすい。

遺伝性大腸がんは、胃がん、子宮体癌、腎盂ガン、十二指腸がん、デスモイド腫瘍…たくさんなりやすい、身体中にガンができやすい。
あきらかに遺伝性大腸ガンの方が、危険でしょ。

アンジー(略してすみません)が、予防で乳腺や卵管、卵巣の切除をした。
あの人は本当に遺伝性乳がんの診断が、出されていたのかな。
きっと出ていたから、そうしたんだと思う。
女の人にとって、乳房や卵巣は女の人である象徴。
それを切除するのは、とても勇気がいる事だと思う。

でもな…なんか少しパフォーマンスに見えた自分がいた。
長く生きる為だから、そのために女性としての象徴を無くすと言う決断は間違ってないと思う。
そんなことはない…

でもなんだろう。
乳房や卵巣切除と大腸全摘。
どちらも予防的に行っているのに、前者の方が輝かしく見えて仕方ない。
それはアンジーだからだろうか…



それは置いておいて。
その新薬も、まずは遺伝性卵巣ガンの再発者のみ。
このニュース嬉しかったけど、あくまでガン患者さんなんだよね。
あたしは、さいわいガンになってない。
あたしが希望してるのは、FAPを発症させない薬。


そのテレビ番組の司会者さんが、
「その薬は、いづれ遺伝性じゃない卵巣がんの患者さんにも使えますか?」って聞いていた。
解説してたお医者さんが、違いますってすぐ否定してたけど(笑)
冒頭で普通のガンと遺伝性ガンの違い喋ってたよね?
笑ってしまった


安易に遺伝子検査はしないし、倫理的な問題があるから、そう簡単にはできないよ。
しかも検査費は、高額。
保険きかないし。
まず遺伝子検査とか遺伝カウンセリングの説明をちゃんとしてから、遺伝性ガンを話して欲しかったな。
ナイーブな問題で苦しんでいる人は、たくさんいる。

「遺伝性ガンが、就職や結婚に影響しないようにして行かないと」
そう言っていたけど、もう影響出てる人はいるんだよ。
結婚できたわたしが言うと、説得力ないけど…

遺伝子検査がもっと世の中に広がって、遺伝性疾患のマイナスイメージが消えていけばいいな。
これから医療は発展していく。。。



長生き、健康で長く生きるために、臓器を切るのがダメな事ですか?
誰だって、病気になる可能性がある。
それを防ぐ方法が、今は手術…切除しかないだけ。
そんな事したくないけど、そうするしかないだけ。
遺伝性疾患の人は、少ないですが…
将来のことを考えたら、遺伝性疾患の人が子供を作ろうとする事に悪く言わないでほしい。
こういう病気だからこそ…ちゃんと考えているし、責任は強く感じているはず。
最初から結婚に反対なんてしないでください。
一個人の自由を奪わないでください。
その人たちは、もう十分普通の人として生きる自由を奪われたようなものだから。
見た目は変わらなくても、精神的な自由は奪われてると思うから。
でもそのぶん、人の辛さや悲しみは理解できると、私は思う。


病気すると大体の人が、優しくなる。
まあ、横柄な態度とか取る人もいない訳じゃない。
今心や身体に病気していたり、障害を持っている人が、知らないだけで結構いると思う。
これから世の中は、高齢化社会が進んで行く。
苦しんでいる人はたくさんいる。
だからこそ、誰にでも優しくできる…そんな世の中になってほしいな。


遺伝性がんの新薬の話から、だいぶ脱線したな(笑)


約10年ぶりの歯医者

昨日中学卒業以来?の歯医者に行ってきました。
中学卒業ってなると、10年じゃないか(笑)

なぜ歯医者に行く事にしたかというと…
歯が痛い(笑)
歯を磨くと良くなる…
なんだろう…

歯科衛生士さんにまず診てもらう。
歯を抜きましたか?
と聞かれる。

そんな記憶はないはず…
虫歯はあっても、削って詰め物された記憶が…

レントゲン撮ることに。
その結果、埋没歯が2ヶ所に判明。
親不知は一本のみ。

そして歯医者さんの診察。
奥歯の2ヶ所に虫歯。
あとは歯肉炎。歯肉炎だよ…
放置したら歯周病になるよ、って(笑)
それと歯石はないけど、歯の汚れの着色が目立つって。

この埋没歯、厄介だ。
うまく説明できないけど、隙間にばい菌が入って来やすくて…いわゆる歯周ポケットみたいな?


FAPがわかった時、ネットで調べたら…埋没歯ってのがたしか書いてあった。
FAPがわかってから、歯医者さんに行ってなかった。
だから埋没歯とFAPが関連があるのかわからず。
とりあえず歯医者さんに病名を伝える。


昨日は奥歯の汚れの洗浄をしてもらった。
次回虫歯の治療。
その次が歯の洗浄。
3〜4回で治療は終わるらしい。
治療完了後も、半年に一回はメンテナンスに来てください、と言われました。


歯は大切にしないといけないですね。


久しぶりに真っ赤(笑)

2017.7.28

今週の月曜日…24日は、ストーマ外来でした。
看護師さん…しかもストーマケアのプロに、パウチ交換をしてもらいました。
いつもなら特に問題ないのですが…

次の日からもう痒い(笑)
火曜日の夕方は、痒いし若干痛い。
水曜の朝に変えれば、良かったんですけどね…
なんだか平気で…


でも夕方には痒いよりも痛いが勝つ(笑)
これはやばいー
でも明日の木曜日は、変えてるヒマない。
むしろ木曜日に変えるなら、予定通り金曜日まで耐えればいい。

そして耐える事にしました、
これがバカだった(笑)

予定通り中3日(貼ってから5日目の今朝)に、面板を剥がしました。
梅子の右側が真っ赤(笑)
あはは、こりゃひどい。。。

プロにやってもらっても、普段自分が使っているアクセサリーが違う、量が少ない、面板カットが少し大きいなどほんの少しの事でもダメなんだって…知りました。

ちなみに、わたしは今アクセサリーとして
アルケアから出ている、セルケア・ソフトウエハーを使ってます。
大学病院では、ホリスターのアダプト皮膚保護シールです。

元々アダプトの人でした。
でもセルケア・ソフトウエハーが、小腸ストーマ用に作ったアクセサリーと聞いたので、今お試し中です(笑)


看護師さんは、プロだ。
でも人間だし。
変えるのは面倒だけど、自分が自分の事を一番よくわかっているのかも。
そろそろ梅子のパウチ交換も板についてきたのかな〜(笑)

夏場だから、あんまり無理しちゃいけないんだよね、きっと。



さて、今度こそ、今使ってる装具をアップしてみようかな(笑)



プロフィール

まるみNS

Author:まるみNS
FC2ブログへようこそ!


最新記事


最新コメント


最新トラックバック


月別アーカイブ


カテゴリ


検索フォーム


RSSリンクの表示


リンク

このブログをリンクに追加する


ブロとも申請フォーム

この人とブロともになる


QRコード

QR